Нейрофиброматоз или болезнь Реклингхаузена

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, — это генетическое заболевание, при котором в нервной системе и коже образуются доброкачественные опухоли (нейрофибромы). Болезнь может проявляться с детства, имеет прогрессирующее течение и может поражать различные органы, приводя к серьезным осложнениям. В этой статье мы подробно разберем причины, формы, симптомы, методы диагностики и современные подходы к лечению нейрофиброматоза.

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз — это наследственное заболевание, относящееся к группе факоматозов с нарушением роста нервных клеток, из которых образуются множественные опухоли. В зависимости от типа болезни, патология может затрагивать кожу, периферические нервы, головной и спинной мозг, а также внутренние органы, у пациента появляются:

• пигментные пятна на коже;
• опухоли под кожей;
• нарушение слуха, зрения, координации;
• хроническая боль;
• опухоли головного и спинного мозга.

Заболевание передается по наследству, но может возникнуть и при спонтанной мутации.

Основные формы нейрофиброматоза:

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1, болезнь Реклингхаузена) — наиболее распространенная форма (90% случаев). Часто проявляется в детстве. 

Характерные признаки:

• Кожные проявления:

• Пятна «кофе с молоком» (≥6 пятен диаметром >5 мм у детей и >15 мм у взрослых).
• Веснушчатые высыпания в подмышечных и паховых складках.
• Мягкие подкожные узелки (нейрофибромы).

• Глазные симптомы:

• Узелки Лиша (гамартомы радужки).
• Глиома зрительного нерва.

• Неврологические нарушения:

— Когнитивные расстройства, СДВГ.

— Эпилепсия (при поражении ЦНС).

• Костные аномалии:

• Сколиоз, псевдоартроз.
• Макроцефалия.Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2) — редкая форма, сопровождающаяся невриномами слуховых нервов. Часто обнаруживается в подростковом возрасте или у молодых взрослых. Симптомы:

• двусторонние опухоли слухового нерва;
• снижение слуха, шум в ушах;
• головокружение, нарушение равновесия;
• ранняя катаракта.Шванноматоз — вариант болезни с преимущественным поражением шванновских клеток (опухоли оболочек нервов). Основной симптом — хроническая боль.

Если у вас или у ребёнка наблюдаются следующие симптомы, важно как можно раньше пройти обследование. Своевременная диагностика позволяет выявить опухоли на ранней стадии и предотвратить осложнения.

Осложнения нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз может приводить к серьезным осложнениям, значительно ухудшающим качество жизни пациентов.

1. Малигнизация нейрофибром
Примерно в 5-10% случаев доброкачественные нейрофибромы могут трансформироваться в злокачественные опухоли (нейрофибросаркомы). Это осложнение требует немедленного хирургического вмешательства и лучевой терапии.

2. Потеря слуха и инвалидизация

При нейрофиброматозе 2 типа двусторонние невриномы слуховых нервов приводят к:

• Прогрессирующей тугоухости.
• Полной глухоте.
• Нарушению равновесия.

Эти изменения часто становятся причиной инвалидности и требуют слухопротезирования или кохлеарной имплантации.

3. Деформации скелета

Костные аномалии при НФ1 вызывают:

• Выраженный сколиоз (искривление позвоночника до 50-60 градусов).
• Патологические переломы из-за псевдоартрозов.
• Ограничение подвижности суставов.

Задержку роста у детей.
4. Психоэмоциональные расстройства

Пациенты с нейрофиброматозом часто страдают от:

• Депрессии и тревожных расстройств (в 30-40% случаев).
• Заниженной самооценки из-за внешних проявлений болезни.

Когнитивных нарушений (особенно у детей с НФ1).
5. Социальная изоляция

Видимые кожные проявления и неврологические симптомы могут приводить к:

• Трудностям в социализации детей и подростков.

• Проблемам с трудоустройством у взрослых.
• Сложностям в создании семьи.

Причины и механизм развития болезни

Нейрофиброматоз развивается из-за мутаций генов, контролирующих рост клеток нервной системы:

• НФ1 связан с мутацией гена NF1 (хромосома 17), кодирующего белок нейрофибромин.
• НФ2 вызван дефектом гена NF2 (хромосома 22), ответственного за синтез белка мерлин.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. Это означает, что если один из родителей болен, вероятность передачи патологии ребенку составляет 50%. Но примерно в половине случаев причина кроется в случайных мутациях.

Диагностика нейрофиброматоза

Комплексное обследование при подозрении на нейрофиброматоз

Для точной диагностики болезни Реклингхаузена требуется мультидисциплинарный подход с применением современных методов исследования. Диагностический процесс включает несколько этапов:

1. Первичная консультация специалистов

Пациенту необходимо обратиться к:

• Генетику — основной специалист по диагностике наследственных заболеваний
• Неврологу— для оценки неврологического статуса
• Дерматологу— для анализа кожных проявлений
• Офтальмологу— для выявления узелков Лиша и других глазных симптомов
• Онкологу (при подозрении на малигнизацию)

2. Основные диагностические критерии (для НФ1)

Диагноз считается подтвержденным при выявлении двух и более из перечисленных критериев:

• Множественные (от 6) светло-коричневые кожные пятна с четкими границами (размер варьирует в зависимости от возраста).
• Не менее двух доброкачественных нейрофибром или одна плексиформная форма.
• Характерная пигментация в аксиллярной и паховой областях.
• Опухолевое поражение зрительного нерва.
• Два и более меланоцитарных гамартомы на радужной оболочке.
• Специфические изменения костной системы.
• Наследственная отягощенность по НФ1 среди родных первой линии.

3. Инструментальные методы диагностики

Для НФ1:

• МРТ головного мозга (выявление глиом, других опухолей ЦНС).
• КТ грудной клетки/брюшной полости (при плексиформных нейрофибромах).
• Рентгенография позвоночника (диагностика сколиоза).
• УЗИ внутренних органов (выявление нейрофибром).
• Электронейромиография (оценка периферических нервов).

Для НФ2:

• МРТ головного мозга с контрастом (обязательно исследование мостомозжечковых углов).
• Аудиометрия (тональная, речевая).
• Вестбулярные пробы.
• Кортикальные слуховые вызванные потенциалы.

4. Лабораторные исследования

• ДНК-тестирование на выявление патологических изменений в генах NF1 и NF2.
• Применение высокотехнологичных методов геномного анализа.
• Гистопатологический анализ удаленных новообразований.
• Стандартные анализы крови (ОАК, биохимия), хотя они не являются специфичными.

5. Дифференциальная диагностика

Нейрофиброматоз следует отличать от:

• Синдрома LEOPARD.
• Синдрома Нунан.
• Рассеянного липоматоза.
• Синдрома Протея.
• Изолированных шванном.

6. Дополнительные консультации

В зависимости от проявлений могут потребоваться:

• Ортопед (при сколиозе, псевдоартрозах).
• Эндокринолог(при нарушениях роста).
• Сурдолог (при тугоухости).
• Психолог/психиатр(при когнитивных нарушениях).
• Специалист по медицинской генетике (для расчета рисков).

Ранняя и точная диагностика позволяет своевременно начать лечение и предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Как лечится нейрофиброматоз?

Полностью вылечить заболевание пока невозможно, но терапия помогает контролировать симптомы:

1. Медикаментозное лечение:

• Обезболивающие (при болезненных нейрофибромах).
• Ингибиторы MEK (селуметиниб) замедляющие рост новообразований.

2. Оперативное вмешательство:

• Удаление нейрофибром, сдавливающих нервы.
• Операции при невриномах слухового нерва.
• Коррекция сколиоза.

3. Реабилитация:

• Слуховые аппараты, ЛФК, ортопедическая коррекция.

4. Диспансерное наблюдение:

• Регулярные осмотры для оценки диагностики, МРТ 1–2 раза в год.
• Поддерживающая терапия: физиолечение, психотерапия, помощь в адаптации.

Прогноз и профилактика

Прогноз зависит от формы болезни. При НФ1 возможны тяжелые неврологические осложнения, а при НФ2 — глухота. Профилактика включает генетическое консультирование перед планированием беременности.

Заключение

Нейрофиброматоз — сложное заболевание, требующее многопрофильного подхода. Если у вас или ваших близких есть признаки болезни Реклингхаузена, обратитесь к нашим специалистам для своевременной помощи!

Записаться на платный прием врача-дерматолога в Челябинске в МЦ «НьюМед» и узнать стоимость, можно по телефону клиники или оставить онлайн заявку.

Услуга оказывается в двух филиалах по адресу:

• Многопрофильная клиника на Северо-Западе, Комсомольский пр, 36 В
• Клиника медицинских осмотров на ЧТЗ, ул 40-летия Октября, 15 строение 1

Подробная информация в контактах.

Выезд на дом

Вы можете заказать выезд специалиста-дерматолога на дом.

Прием ведут: